今年8月25日是第二次全國殘疾預(yù)防日，主題是“殘疾預(yù)防，從我做起”。國務(wù)院辦公廳印發(fā)的《國家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃(2016—2020年)》提出，5年中，要通過有效控制出生缺陷和發(fā)育障礙致殘、防控疾病致殘、減少傷害致殘等具體行動(dòng)，減少和控制我國人口從出生到老年每個(gè)階段的殘疾發(fā)生、發(fā)展。計(jì)劃提出要積極推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查，做好產(chǎn)前篩查和診斷。普遍開展新生兒疾病篩查，新生兒及兒童殘疾篩查率達(dá)85%以上，干預(yù)率達(dá)80%以上。逐步實(shí)現(xiàn)懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次出生缺陷產(chǎn)前篩查。

　　篩查的目的是發(fā)現(xiàn)致殘疾病，盡快進(jìn)行干預(yù)、治療和康復(fù)。目前，不少家長(zhǎng)對(duì)新生兒疾病篩查重視不夠，發(fā)現(xiàn)后沒有及時(shí)進(jìn)行早期干預(yù)，導(dǎo)致病情惡化。80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，視力、聽力、腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀，因此，要高度重視新生兒遺傳性疾病篩查。

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：

　　一級(jí)預(yù)防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。

　　二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。

　　三級(jí)預(yù)防：進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療。

　　新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，一般在嬰兒出生后3-7天采取臍血或足跟血進(jìn)行篩查。

　　北京市已開始了5種先天性疾病(聽力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費(fèi)新生兒出生缺陷篩查工作。

　　其中，苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝病由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

　　先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。如能及早合理補(bǔ)充甲狀腺素可避免人體的受損。

　　讓我們高度重視婚前醫(yī)學(xué)檢查，產(chǎn)前篩查和新生兒篩查及診斷避免和減少新生兒遺傳性疾病的發(fā)生。

　　備  注：請(qǐng)各部門宣傳員統(tǒng)計(jì)本部門答題人員名單及電子版答卷（如是紙質(zhì)版也可拍照）發(fā)送至醫(yī)務(wù)室郵箱yws@m.yuezd.top ；答題截止日期：2018年09月10日（周五）。  

　　醫(yī)務(wù)室

　　2018年8月27日